Информация о паблике
- VK ссылка:public212142810
- Тип сообщества: открытое
- Количество подписчиков: 92
МАСЕЕВ АСКАР (НИМАННА ПИКА ТИП АВ)
Описание: Нашему сыну, Масееву Аскару Ильназовичу ( 03.03.2021) был поставлен диагноз Болезнь Ниманна-Пика тип АB- это наследственное заболевание, вызванное мутацией генов на клеточном уровне. Болезнь Ниманна-Пика является сфинголипидозом, наследственным нарушением обмена веществ, которое вызвано недостаточной активностью сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина (церамидного фосфорилхолина) в ретикулоэндотелиальных клетках. Диагноз поставлен на основании анализа ДНК. Вариантами лечения могут быть трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток и ферментозамещающая терапия. Мы обращались к различным специалистам в России, врачам и единственное на сегодняшний день решение, это трансплантация костного мозга.
Мы, родители Массева Анжелика Андреевна 21.06.1995 год рождения и Масеев Ильназ Ильдусович 30.03.1994 год рождения не можем быть донорами для своего сына, т.к. согласно анализам являемся носителями данной мутации.
Старший сын сдал анализ, по результатам анализа также не подходит в качестве донора. К сожалению в России нам не могут помочь, так как института по данному заболеванию не имеется, диагноз не исследован и база доноров очень небольшая, очереди ждать можно годами, а у нас нет этого времени, к сожалению время работает не нашего малыша. Мы обратились в клинику Хадасса, Израиль, откликнулась Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга. У доктора есть опыт лечения подобного заболевания и они готовы нас принять.
На сегодняшний день нам выставили счет в размере 27,692т$, для того, чтобы сдать анализ на типирование и найти донора костного мозга для нашего малыша. В дальнейшем, когда донор будет найден, потребуется операция с проживанием в клинике, а также реабилитация после операции. Предварительный счет клиника Хадасса озвучила 200.000т $ Аскару в марте исполнилось 1 год, мы знаем что у нашего сына еще есть шансы на дальнейшую здоровую жизнь.
Мы обращаемся к вам за помощью и верим , что даже в такое сложное для всех время, вы сможете поддержать нас и помочь со сбором средств для нашего сына.Все необходимы документы мы готовы предоставить в любой момент, готовы встретиться лично, и обсудить любые варианты вашей поддержки.
Спасибо!
Мы, родители Массева Анжелика Андреевна 21.06.1995 год рождения и Масеев Ильназ Ильдусович 30.03.1994 год рождения не можем быть донорами для своего сына, т.к. согласно анализам являемся носителями данной мутации.
Старший сын сдал анализ, по результатам анализа также не подходит в качестве донора. К сожалению в России нам не могут помочь, так как института по данному заболеванию не имеется, диагноз не исследован и база доноров очень небольшая, очереди ждать можно годами, а у нас нет этого времени, к сожалению время работает не нашего малыша. Мы обратились в клинику Хадасса, Израиль, откликнулась Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга. У доктора есть опыт лечения подобного заболевания и они готовы нас принять.
На сегодняшний день нам выставили счет в размере 27,692т$, для того, чтобы сдать анализ на типирование и найти донора костного мозга для нашего малыша. В дальнейшем, когда донор будет найден, потребуется операция с проживанием в клинике, а также реабилитация после операции. Предварительный счет клиника Хадасса озвучила 200.000т $ Аскару в марте исполнилось 1 год, мы знаем что у нашего сына еще есть шансы на дальнейшую здоровую жизнь.
Мы обращаемся к вам за помощью и верим , что даже в такое сложное для всех время, вы сможете поддержать нас и помочь со сбором средств для нашего сына.Все необходимы документы мы готовы предоставить в любой момент, готовы встретиться лично, и обсудить любые варианты вашей поддержки.
Спасибо!
