Информация о паблике
- VK ссылка:public84009800
- Тип сообщества: открытое
- Количество подписчиков: 95
КАК ЖИТЬ С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ
Описание: Болезнь Помпе и препарат Майозайм: краткая справка
Болезнь Помпе – наследственное заболевание, которое проявляется как неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем, приводит к инвалидности и, часто, - к последующей смерти пациентов. В основе болезни – унаследованное от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) отсутствие определенного фермента, приводящее к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном - в миоцитах (клетках мышечной ткани). Накопление гликогена приводит к разрушению клеток мышечной ткани (как гладких мышц внутренних органов, так и скелетной мускулатуры). Болезнь характеризуется прогрессирующим вовлечением в патологический процесс скелетной, дыхательной, и, в основном у детей, - сердечной мышечной ткани.
Распознавание этого редкого заболевания (частота 1 на 40 000 новорожденных) затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для ряда других болезней с вовлечением мышечной системы.
В зависимости от клинической картины выделяют 2 формы болезни Помпе:
1. Так называемая младенческая/инфантильная форма (при полном отсутствии фермента) прогрессирует быстро, такие дети редко доживают до своего первого дня рождения. Симптомы впервые появляются в раннем младенческом возрасте. Характерно поражение сердечной мышцы (миокарда) с увеличением сердца в размерах и нарушением его функционирования - быстро прогрессирующей сердечной недостаточности. Также быстро развивается слабость скелетных мышц, дыхательная недостаточность, нарушения дыхания во сне, увеличение в размерах внутренних органов.
2. Выделяют также форму болезни с «поздним началом», при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. При этой форме возможен широкий спектр клинических проявлений и различная скорость прогрессирования заболевания. Наиболее заметной чертой является медленно прогрессирующая мышечная слабость, вначале отмечаемая в мышцах туловища и нижних конечностей. Эта слабость приводит к затруднениям при беге, ходьбе, вставании или восхождении по лестнице, а также частым падениям. Позже появляется мышечная атрофия, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц, в частности, диафрагмы, приводит к дыхательной недостаточности и частым респираторным инфекциям. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти у этих больных.
Во всем мире насчитывается более 1000 пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе.
Первым и единственным препаратом для ферментозаместительной терапии (ФЗТ) болезни Помпе является Майозайм® (алглюкозидаза-альфа, производитель Джензайм, США), одобренный к применению в США и Европе в 2006 году. В России препарат был зарегистрирован 31.10. 2013 года; его регистрационный номер: ЛП-002290.
Основной задачей ФЗТ болезни Помпе является сохранение функциональных возможностей пациента и профилактика дальнейшего прогрессирования заболевания.
Выживаемость - главный показатель эффективности лечения пациентов. При естественном течении болезни Помпе с ранним началом смерть обычно наступает в течение 1 года жизни ребенка, в то время как при назначении ФЗТ все больные, по данным целого ряда клинических исследований и наблюдений, за тот же срок остались живы [1]. Большинство юных пациентов в результате лечения Майозаймом отметили улучшение моторных функций, не требовали вентиляционной поддержки и смогли освоить навыки сидения, стояния, а также ходьбы [2, 3].
В целом ряде клинических наблюдений доказано, что ФЗТ у пациентов с поздним началом изменяет течение болезни Помпе в лучшую сторону: на фоне терапии Майозаймом увеличивается мышечная сила, улучшаются двигательные функции пациентов при ходьбе, снижается утомляемость и, как следствие, лечение оказывает положительное влияние на развывшуюся у взрослых пациентов депрессию. Кроме того, при лечении Майозаймом сначала стабилизируются, а потом улучшаются дыхательны
Болезнь Помпе – наследственное заболевание, которое проявляется как неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем, приводит к инвалидности и, часто, - к последующей смерти пациентов. В основе болезни – унаследованное от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) отсутствие определенного фермента, приводящее к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном - в миоцитах (клетках мышечной ткани). Накопление гликогена приводит к разрушению клеток мышечной ткани (как гладких мышц внутренних органов, так и скелетной мускулатуры). Болезнь характеризуется прогрессирующим вовлечением в патологический процесс скелетной, дыхательной, и, в основном у детей, - сердечной мышечной ткани.
Распознавание этого редкого заболевания (частота 1 на 40 000 новорожденных) затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для ряда других болезней с вовлечением мышечной системы.
В зависимости от клинической картины выделяют 2 формы болезни Помпе:
1. Так называемая младенческая/инфантильная форма (при полном отсутствии фермента) прогрессирует быстро, такие дети редко доживают до своего первого дня рождения. Симптомы впервые появляются в раннем младенческом возрасте. Характерно поражение сердечной мышцы (миокарда) с увеличением сердца в размерах и нарушением его функционирования - быстро прогрессирующей сердечной недостаточности. Также быстро развивается слабость скелетных мышц, дыхательная недостаточность, нарушения дыхания во сне, увеличение в размерах внутренних органов.
2. Выделяют также форму болезни с «поздним началом», при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. При этой форме возможен широкий спектр клинических проявлений и различная скорость прогрессирования заболевания. Наиболее заметной чертой является медленно прогрессирующая мышечная слабость, вначале отмечаемая в мышцах туловища и нижних конечностей. Эта слабость приводит к затруднениям при беге, ходьбе, вставании или восхождении по лестнице, а также частым падениям. Позже появляется мышечная атрофия, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц, в частности, диафрагмы, приводит к дыхательной недостаточности и частым респираторным инфекциям. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти у этих больных.
Во всем мире насчитывается более 1000 пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе.
Первым и единственным препаратом для ферментозаместительной терапии (ФЗТ) болезни Помпе является Майозайм® (алглюкозидаза-альфа, производитель Джензайм, США), одобренный к применению в США и Европе в 2006 году. В России препарат был зарегистрирован 31.10. 2013 года; его регистрационный номер: ЛП-002290.
Основной задачей ФЗТ болезни Помпе является сохранение функциональных возможностей пациента и профилактика дальнейшего прогрессирования заболевания.
Выживаемость - главный показатель эффективности лечения пациентов. При естественном течении болезни Помпе с ранним началом смерть обычно наступает в течение 1 года жизни ребенка, в то время как при назначении ФЗТ все больные, по данным целого ряда клинических исследований и наблюдений, за тот же срок остались живы [1]. Большинство юных пациентов в результате лечения Майозаймом отметили улучшение моторных функций, не требовали вентиляционной поддержки и смогли освоить навыки сидения, стояния, а также ходьбы [2, 3].
В целом ряде клинических наблюдений доказано, что ФЗТ у пациентов с поздним началом изменяет течение болезни Помпе в лучшую сторону: на фоне терапии Майозаймом увеличивается мышечная сила, улучшаются двигательные функции пациентов при ходьбе, снижается утомляемость и, как следствие, лечение оказывает положительное влияние на развывшуюся у взрослых пациентов депрессию. Кроме того, при лечении Майозаймом сначала стабилизируются, а потом улучшаются дыхательны
